Alakaal või rasvumistõbi? Kaalukeeleks on lühike kromosoomijupp

Inimese kehakaalu reguleerimisel mängib üliolulist rolli lühike lõiguke 16. kromosoomis.

Igaüks meist on pärinud igast kromosoomipaarist ühe isalt ja teise emalt. Kuid kui looduse vingerpussina on 16. kromosoomis üks geenilõik mingil põhjusel topelt, siis on neil inimestel väiksem kehamassiindeks ja ligi 9 korda suurem alakaalulisuse risk, näitas Šveitsi Lausanne’i ülikooli meditsiinigeneetika professor Jacques Beckmanni juhitud suur rahvusvaheline töörühm täna ajakirjas Nature ilmunud artiklis.

Selles töös osalesid ka Tartu Ülikooli raku- ja molekulaarbioloogia instituudi, Eesti Geenivaramu ja TÜ Kliinikumi geneetikakeskuse teadlased.

Kui ülekaalulisuse geneetiliste põhjuste kohta on tehtud mitmeid uuringuid, siis alakaalu põhjused olid seni üsna uurimata.

Nimetatud lõiguke 16. kromosoomis – umbes 600 000 aluspaari - mängib kaalu reguleerimisel ülitähtsat rolli.

Eelmisel aastal avastas sama töörühm, et neil, kellel see lõiguke puudub, on juba varases lapseeas täheldatav vaimse arengu mahajäämus, millele täiskasvanueas lisandub ränk rasvumistõbi.

Sisuliselt on tegu peegliefektiga – kui lõik on topelt, ähvardab alakaal. Seevastu sama lõigukese puudumine toob kaasa rasvumistõve.

“Neid nimetatakse peegelfenotüüpideks või Janus-fenotüüpideks (vana-rooma mütoloogia jumala, kahe näoga Januse järgi),” ütles Tartu Ülikooli molekulaarse biotehnoloogia professor Ants Kurg.

Teadlasrühm oletab, et nimetatud regioonis asuvad geenid reguleerivad energiatasakaalu, kuid konkreetsetele võtmegeenidele osutada veel ei saa.

“Selles lõigus on 28 geeni ning töö nende täpsemate funktsioonide uurimisel alles läheb käima,” ütles Kurg. Teadur Katrin Männik, kes on samuti mõlema uuringu autor, töötabki eelseisva aasta Lausanne’i ülikoolis integreeritud genoomika keskuses Alexandre Reymond’i töörühmas, et lõigus asuvate geenide tagapõhja kohta täpsemaid uuringuid teha.

Kokku vaatles seekordne uuring ligi 95 000 inimese geeniandmeid, nende hulgas oli ka ligi 3000 doonorit Eesti Geenivaramust.

• Tweet