Geeniteraapia taastas nägemise

Viiruse abil silma viidud geen parandab pärilikku silmakahjustust, näitasid Pennsylvania ülikooli teadlased.

Geeniravi parandas kolme lapsepõlves nägemise kaotanud ameeriklase silmi. Keeruka nimega Leberi kaasasündinud amauroos on pärilik haigus, mis põhjustab nägemiskaotust enne sündi või varases lapseeas.  See on üks sagedasemaid lapsena pimedaks jäämise põhjuseid. Haiguse geneetiline tagapõhi on keerukas - võrkkesta kahjustumisega seotud mutatsioone on leitud 13 geenis. Vähemalt üht nendest saab geeniteraapia abil edukalt parandada.

Jean Bennetti juhitud uurimisrühm alustas geeniravi 2008. aastal 12 patsiendiga.  Uurijad lõid erilise viiruse, mille külge pandi geen RPE65, mutatsioon selles tekitabki üht Leberi amauroosi vormi. Geeni kandvat viirust süstiti haigetele kehvemini nägevasse silma. Viirus ei levinud silmast kaugemale ega tekitanud põletikku, lisaks paranes geeniravi saanud inimeste nägemine pisut. Möödunud aastal said kolm haiget geeniteraapiat ka teise silma võrkkestale. See parandas nende nägemist veelgi, teatasid uurijad ajakirjas Science Translational Medicine ilmunud artiklis.

Uurimisrühma juhi Jean Bennetti sõnul parandas geeniteraapia haigete elukvaliteeti. Haiged said hakata käima poes ja olid võimelised nägema  inimeste nägusid. Geeniravi saanute aju uurimine magnetresonantstomograafiga näitas, et nende aju suudab kohaneda võrkkestaga toimunud muutustega. Pärast ravi saamist aktiveerus aju nägemisaistingute mõjul.

"Viirusvektoril põhineva geeniteraapia kasutamine inimese silmas on ohutu. Ravi mõjub ning ka aju saab aru, et silma võrkkesta olukord on paranenud," selgitas Bennett.

Üks ravi saanutest, Tami Morehouse kinnitas, et igasugune nägemise paranemine on hindamatu. Ta pole küll võimeline autot juhtima ega lugema, kuid on väga rahul sellega, et näeb oma laste nägusid ning saab esimest korda elus jälgida, kuidas nad pesapalli mängivad.

Nüüd loodavad uurijad, et ka ülejäänud üheksa ravialust jätkavad geeniravi teise silmaga. Senised head tulemused võiksid julgustada teadlasi otsima võimalusi kõige sagedasemate nägemiskaotust põhjustavate seisundite parandamiseks.

• Tweet