Lapsel kaks ema ja üks isa: meetod pärilike haiguste ennetamiseks

Briti teadlased töötasid välja vastuolulise meetodi, mille abil saab ennetada mõnede ravimatute pärilike haiguste teket. Selleks tuleb viljastatud munaraku DNA üle kanda teise munarakku.

Uurimuse juht Doug Turnbull Newcastle’i ülikoolist teatas kolmapäeval, et loodab esimeste mitokondriaalsetest haigustest päästetud laste sündi näha juba kolme aasta jooksul, kirjutas Reuters.

Meetodi kasutuselevõtmine nõuab aga muutusi Suurbritannia seadustes. Hetkel on keelatud kasutada laste saamiseks embrüoid, millega läbi viidud manipulatsioonid tekitavad lapsele kolm bioloogilist vanemat.

Paljud inimesed kannavad oma rakkudes nii normaalseid kui ka vigaseid mitokondreid. Haiguste tekkimiseks peavad vigased olema enam kui pooled mitokondrid. Peaaegu võimatu on ennustada, kui palju vigaseid ja kui palju terveid mitokondreid munarakku satub. Viljastatud munaraku tuuma ülekandmist teise munarakku rakendataks naiste puhul, kellel oht saada raskelt haiget last on väga suur.

Umbes iga 6500. laps sünnib raske haigusega, mida põhjustab valesti töötav mitokondriaalne DNA. See põhjustab erinevaid sümptomeid, muu hulgas eluohtlikke südameprobleeme, maksapuudulikkust, ajutöö häireid, pimedust ja lihasnõrkust. Newcastle’i töörühm suudab edukalt asendada mitokondrid, rakusisesed energiat tootvad organellid, seega ei päri laps ema vigaseid mitokondreid. Mitokondrite DNA antakse edasi vaid emaliini pidi.

"Põhimõtteliselt on meetod sarnane sülearvuti aku asendamisega. Energiavarustus töötab nüüd korralikult, kuid kõvakettal olevat informatsiooni pole muudetud,“ ütles Turnbull. „Sellise meetodi abil sündinud lapsel oleksid teiselt naiselt pärit korralikult töötavad mitokondrid, kuid kogu muu geneetilise informatsiooni saaks ta oma emalt ja isalt.“

Teadlased kasutasid eesmärgi saavutamiseks sarnast meetodit, mille abil 1996. aastal klooniti esimene lammas Dolly. Päev pärast munaraku viljastamist katseklaasis eemaldati embrüost DNA ja siirdati see doonormunarakku, mille enda tuum koos selles sisalduva DNA-ga oli eemaldatud. Doonormunarakkudeks kasutati viljatuskliinikust saadud rakke, milles olevad vead neid kunstliku viljastamise protsessis kasutada ei võimaldanud – näiteks munarakke, mis olid viljastatud mitme spermi poolt.

Tulemuseks saadi embrüo, mille tuuma DNA pärineb tema vanematelt, kuid mitokondriaalne DNA pärineb niinimetatud teiselt emalt, kes annetas tervete mitokondritega munaraku. Inimeste mitokondri DNA-s on 37 geeni – ülejäänud enam kui 20 000 geeni asuvad tuumas.

Eelmisel aastal rakendasid ameerika teadlased sarnast meetodit ahviembrüote peal. Neli embrüot arenes lõpuni välja ning sündinud ahvipojad on siiani terved ja normaalse arenguga.

Kriitikute jaoks, näiteks kampaaniarühma Comment on Reproductive Ethics esindaja Josephine Quintavalle’i jaoks on tegemist „liiga suure sekkumisega inimelu ülesehitamisse“. Quintavalle lisas: „Pole oluline, kui väike on doonornaise munarakust pärit geenide hulk, fakt on, et nii sünnivad kolme vanemaga lapsed.“

Munarakkude doonorite arsti, Newcastle’i viljakuskliiniku teadlase Alison Murdochi sõnul ei võta selline kriitika arvesse asjaolu, et kõik beebil avalduvad tunnused pärineksid ikkagi tema kahelt pärisvanemalt.

Newcastle’i teadlased teatasid esmakordselt kaks aastat tagasi, et neil on õnnestunud luua mõned vahetatud DNA-ga embrüod, kuid alles nüüd suudeti meetodi abil valmistada ka täiesti elujõulisi embrüoid, millest saaks kasvatada terveid beebisid.

Ajakirjas Nature kirjutatud artiklis teatas uurimisrühm, et laboris loodi 80 embrüot, mida kasvatati kuus kuni kaheksa päeva blastotsüsti staadiumi saavutamiseni. 80 embrüost arenes nii kaugele 18, mis on kaks korda vähem kui normaalsete, manipuleerimata embrüote puhul. Selleks hetkeks koosneb embrüo umbes sajast rakust. Seejärel embrüod hävitati, nagu nõuavad praegu kehtivad seadused.

• Tweet