Suur uuring leidis vererõhku tõstvad geenivariandid

Ülemaailmne uuring tegi kindlaks 29 geenivarianti, mis osalevad vererõhu reguleerimises.

Rohkem kui 200 000 inimese andmeid vaadelnud töös olid osalised ka Eesti teadlased.

Maailmas on kõrgenenud vererõhk probleemiks rohkem kui miljardile inimesele. “Eestis on vererõhk kõrgem peaaegu pooltel täiskasvanutest,” ütles Põhja-Eesti Regionaalhaigla kardioloogiakeskuse teadusjuht Margus Viigimaa.

Vererõhk on poolenisti pärilik, kuid seda mõjutavad ka mitmesugused keskkonnategurid, näiteks stress.

Vererõhu ja geenide seoseid on uuritud juba pikka aega, kuid see töö pole läinud sugugi libedalt. Kevadel kaitses Siim Sõber Tartu Ülikoolis doktoritöö vererõhu kandidaatgeenidest ja üle-genoomilistest assotsiatsiooniuuringutest, mille eesmärk on leida vererõhu reguleerimises osalevad uusi geenivariante. Sellistes uuringutes püütakse leida seoseid inimeste vererõhunäitajate ja konkreetsete geenivariantide vahel.

“See on väga raske ülesanne, vererõhku mõjutavad nii paljud asjad, kasvõi kellaajaliselt kõigub rõhk päris suurel määral,” ütles Sõber.

Nüüd olid Sõber, tema doktoritöö juhendaja TÜ inimese molekulaargeneetika professor Maris Laan ning vanemteadur Elin Org ja teadur Gudrun Veldre osalised seni suurimas vererõhuga assotsiatsiooniuuringus, mis avaldas tulemused täna ajakirja Nature võrguväljaandes.

Kokku olid vaatluse all enam kui 200 000 Euroopa päritolu inimese andmed. Sealhulgas ka Eesti kõrgvererõhuhaigete andmeid sisaldav valim HYPEST, kuhu kuulub ligi tuhat Põhja-Eesti Regionaalhaigla ja Tartu Ülikooli Kliinikumi kõrgvererõhutõve patsienti. Selle rühma kokkupanekut juhtis Margus Viigimaa PERHist.

Kokku leidis rahvusvahelise konsortsiumi uuring 29 kromosoomipiirkonda, mis seostuvad kõrgenenud vererõhuga, neist 16 olid seni teadmata.

Ilmnes, et mida rohkemaid neist geenivariantidest inimene omab, seda suurema tõenäosusega on tal kõrgenenud vererõhk, südame vasaku vatsakese hüpertroofia, ta on läbiteinud südameinfarkti või põeb südame isheemiatõbe.

Maris Laane sõnul algas vererõhuga seotud geenivariante väljasõeluva konsortsiumi töö juba aastatel 2006-2007, esialgu olid uuritavateks eurooplased. Täna ilmunud töö on tegelikult kahe suure vererõhu geneetilist tausta uuriva konsortsiumi ühistöö.

Sama konsortsium avaldas täna ajakirjas Nature Genetics ka teise artikli, milles oli vaatluse all geenide ja keskmise arteriaalse vererõhu ning süstoolse ja diastoolse ehk nn ülemise ja alumise vererõhu vahe seos.

Siin oli vaatluse all kokku 35 varasemat üle-genoomilist uuringut kokku rohkem kui 120 000 inimesel. Siin osalesid Eesti poolt lisaks Tartu Ülikooli molekulaar- ja rakubioloogia instituudi teadlastele ka Eesti Geenivaramu teadlased Andres Metspalu juhtimisel.

Leiti kuus uut kromosoomipiirkonda, mis mõjutavad vererõhkude vahet ja keskmist arteriaalset rõhku.

Ajakirjas Nature ilmunud artikli üks juhtautor Aravinda Chakravarti USA John Hopkinsi ülikoolist märkis, et võimalik, et nüüd leitu on alles algus ja sajad teised vererõhku mõjutavad geenivariandid on ikka veel avastamata.

“Väga populaarne on tänapäeval varjatud pärilikkus, lisaks genoomipõhistele assotsiatsiooniuuringutele on siin võimalik ka teisi teid, kuidas uuringutega edasi minna,” ütles Laan.

• Tweet