19.11.2009 13:55

Downi sündroomi tekitatud vaimne alaareng on leevendatav

Siim Sepp
Skype:
siim.sepp@ut.ee
Loe kommentaare (0)
Samal teemal (0)

Ajus edasiantavate keemiliste signaalide võimendamine võib aidata ravida Downi sündroomi sümptomeid.

Eestis sünnib Downi sündroomiga üks laps tuhande kohta. Haigus tuleneb kromosoommutatsioonist, mille tulemusena normaalse kahe koopia asemel on 21. kromosoom kõigis rakkudes kolmes korduses. Seda sündroomi põdevad inimesed on vaimselt alaarenenud ja haigestuvad reeglina enne keskikka jõudmist ka Alzheimeri tõppe. Kuigi Downi sündroomi poolt põhjustatud vaimsete häirete ravi praegu ei leidu, on hiljuti loomade peal tehtud katsetega leitud mitmeid lubavaid ravimikandidaate, kirjutas Technology Review.

"Uus uurimus on üks mitmetest viimase paari aasta jooksul leitud lahendustest, mille järgi väikesed molekulid ja isegi juba heakskiidetud ravimid võivad aidata parandada Downi sündroomiga inimeste vaimseid võimeid,“ ütles uurimuses mitte osalenud Johns Hopkinsi ülikooli meditsiinikooli teadlane Roger Reeves.

Uurimuse aluseks olid üleliigse 16. kromosoomiga hiired, kes on Downi sündroomiga inimeste mudeliks. See kromosoomipiirkond sisaldab enam kui 100 geeni, mis on analoogsed inimese 21. kromosoomi üleliigse koopia poolt mõjutatavate geenidega. Loomadel avalduvad ka sarnased häired ajutöös. Näiteks on neil suuri puudujääke õppimise ja mäluga seotud ajuosa hipokampuse töös. Samad probleemid on ka Downi sündroomiga inimestel.

Uus uurimus aitab paremini mõista Downi sündroomi poolt põhjustatud häireid ja näitab, et ravimid võivad aidata neid häireid leevendada. Uurimuse kohaselt on Downi sündroomi mudeliks olevatel loomadel tõsiseid häireid aju osas nimega locus coeruleus, mis varustab hipokampust keemilise infovahendaja norepinefriiniga. Norepinefriin aitab hipokampusel erinevatest allikatest pärit informatsiooni integreerida, selgitas uurimuse esimene autor, Stanfordi ülikooli teadlane Ahmad Salehi.

Haigetel hiirtel on seda tüüpi integreerimisoskust nõudvate mäluülesannetega raskusi. Näiteks õpetasid teadlased tavalised ja muundatud hiired kartma kindlat heli, seostades selle kerge elektrišokiga. Mõlemat tüüpi hiired tardusid seda heli kuuldes paigale, õppides seda seostama valuga, kuid tavalised hiired tardusid paigale juba heli ja šoki tekitamiseks kasutatud kasti asetamisega – seda nähtust nimetatakse kontekstuaalseks õppimiseks. Muundatud hiired sellest aga aru ei saanud.

Salehi ja tema kolleegid leidsid, et neid probleeme saab hiirtel lahendada ravimi l-treo-dihüdroksüfenüülseriin (l-DOPS), mis muudetakse ajus norepinefriiniks. Mõne tunni jooksul peale ravimi manustamist normaalsete ja muundatud hiirte vaimsed võimed ei erinenud. Ravimi mõju kadus, kui norepinefriini tase langes.

Sama efekti andis ka teine ravim, ksamoterool, mis aktiveerib norepinefriini retseptorid. Ksamoteroolil on aga soovimatud kõrvaltoimed – tegemist on praegu südamehaiguste raviks kasutatava stimulandiga, mistõttu on vähetõenäoline, et seda saaks kasutada Downi sündroomi ravimiseks.

L-DOPS töötati algselt Jaapanis välja Parkinsoni haiguse ravimina. Seda müüakse juba Aasias ortostaatilise hüpotensiooni ravimina ning kliinilised katsetused käivad ravimi kasutuselevõtuks USA-s. Saadaval on ka ravimeid, mis suurendavad norepinefriini aktiivsust, takistades selle tagsihaaret, muu hulgas näiteks atomoksetiin (Strattera), mida kasutatakse aktiivsus- ja tähelepanuhäire raviks. Salehi plaanib ka seda ravimit hiirte peal katsetama hakata.

Norepinefriini ravimid ei ole ainsad, mis Downi sündroomiga seotud vaimseid häireid leevendada võivad. Näiteks parandas Downi sündroomi mudelloomade võimeid ka memantiin, mida praegu kasutatakse Alzheimeri tõve ravis. Selle ravimi kliinilised katsed Downi sündroomiga inimestel on peagi algamas. Ka teise Alzheimeri ravimi donepesiili (Aricept) kasutamine Downi sündroomiga inimestel on andnud väiksemõõdulistel katsetustel tulemusi.

"Downi sündroom on väga keerukas geneetiline häire,“ ütles Londoni Universtity College’i teadlane Frances Wiseman. „Seetõttu on õppimis- ja mäluprobleemide ravimiseks vaja ilmselt kombinatsiooni erinevatest teraapiatest.“

Ekspertide sõnul saab nende ravimite suuremõõtmeline kliiniline katsetamine olema keeruline – teadlased peavad välja töötama usaldusväärsed meetodid häire poolt enim mõjutatud õppimis- ja mäluvõimete muutuste mõõtmiseks ning leidma piisavalt katsealuseid suhteliselt väikesest Downi sündroomi põdevate inimeste populatsioonist, et saada erinevuste tuvastamiseks piisavalt suur statistilise testi võimsus.

Salehi hoiatab lastevanemaid nimetatud ravimeid laste peal katsetamast enne, kui suuremõõtmelised kliinilised katsetused on läbi viidud. „See, et ravimid hiirtel töötavad, ei garanteeri sama efekti inimesel,“ sõnas ta.

 

Peeter Langovits, PM/Scanpix 10.03.2010 18:57

Kes haigestuvad Eestis ravile raskesti alluvasse tuberkuloosi?

Eesti paistab maailmas silma ravile raskesti alluvasse tuberkuloosi haigestumise kõrgete näitajate poolest. Värske uuring leidis, et tihti on selle haiguse taustaks varasem tuberkuloosiravi, kodutus, alkoholi kuritarvitamine ja HIV-nakkus.

TopFoto/Scanpix 10.03.2010 12:28

Vitamiin D on vajalik haiguste vastu võitlemiseks

Vitamiin D on vajalik inimeste immuuunsüsteemi tööks. Peaaegu pooled maailma inimesed kannatavad aga selle vitamiini puuduse käes, mis halvendab haiguste vastu võitlemise võimet.

05.03.2010 16:54

Valk aeglustab puuviljakärbeste vananemist

California ülikooli teadlased määrasid kindlaks valgu, mis puuviljakärbestel toimib vananemisvastase ja vananemisega kaasnevate haiguste vastase vahendina.

04.03.2010 12:32

Elus eesmärgi omamine vähendab Alzheimeri tõve riski

Inimesed, kellel on elus seatud eesmärgid, haigestuvad harvemini Alzheimeri tõppe või selle haiguse eelkäijatesse.

23.02.2010 13:36

Hiir sai inimese maksa

Teadlased on suutnud anda hiirele inimese maksa, et uurida võimalusi mitmete haiguste ravimiseks.

21.02.2010 20:10

Geenid mõjutavad kunstliku viljastamise edukust

Kunstlik viljastamine on hetkel lastetute paaride jaoks tõhusaim moodus lapsi saada. Kuid sellegi puhul jääb rasedaks vaid umbes kolmandik protseduuri läbinud naistest.

19.02.2010 14:03

Ibuprofeen takistab Parkinsoni tõve väljakujunemist

Regulaarsel ibuprofeeni tarvitamisel on üks ootamatu kõrvalmõju. Nimelt aitab ta vähendada Parkinsoni tõve tekkimise riski.

18.02.2010 13:18

Helilained aitavad trombe lõhkuda

Uus katsejärgus olev tehnoloogia võib aidata ravida ajuinfarkti.

11.02.2010 11:40

Madal IQ on suitsetamise järel olulisim terviserisk

Siiani polnud kindlaks tehtud, kui olulist terviseriski madal IQ endast kujutab võrreldes näiteks rasvumise ja suitsetamisega.

09.02.2010 12:40

Nõuandeid ohutumaks lumekühveldamiseks

Lumerohke talv sunnib paljusid lumekühveldamise käigus saadud vigastuste tõttu arsti poole pöörduma.

05.02.2010 12:50

Ajuskaneerimine võimaldab suhelda pealtnäha teadvusetute patsientidega (2)

Varem teadvusetuks peetud patsient suudab vastata küsimustele eitavalt ja jaatavalt, kujutades mõttes ette erinevaid ajuosasid aktiveerivaid tegevusi.

04.02.2010 12:36

40 protsenti vähijuhtudest on ennetatavad (1)

Umbes 40 protsenti vähki haigestumistest oleksid ennetatavad, kui inimesed lõpetaksid suitsetamise ja ülesöömise, piiraksid alkoholitarbimist, teeksid regulaarselt trenni ja laseksid ennast vaktsineerida.

02.02.2010 13:42

Leiti paljude erinevate viiruste vastane aine

Uus aine mõjus üheaegselt mitmetele viirustele, mis põhjustavad maailma surmavamaid haigusi nagu aids, ebola ja rifti oru palavik.

01.02.2010 13:32

Magneesium parandab ajutegevust

Uut magneesiumiühendit saanud rottidel oli parem mälu ja suurem õppimisvõime.

25.01.2010 16:05

Visioonid aastaks 2020: ravimitootmine

Ei oleks üllatav, kui tulevikus valitseksid ravimitootmist Hiina päritolu, kuid paljudest rahvustest teadlasi koondavad ravimifirmad.

18.01.2010 12:31

Visioonid aastaks 2020: vaimsed häired

Vaimsete häirete puhul ei ole tegemist üksteisest selgelt eristuvate ja spetsiifiliste tekkepõhjustega seisunditega.

10.03.2010 12:20

Geenivariant suurendab oluliselt kopsuvähi riski

Kindlat tüüpi geneetilise eelsoodumusega inimestel on oluliselt suurem oht haigestuda kopsuvähki isegi kergel kokkupuutel suitsetamisega, leiti Cincinnati ülikooli uurimuses.

04.03.2010 18:25

Kes elavad meie kõhus?

Inimese kehas elab umbes kümme korda suurem arv mikroobe kui on inimkehas rakke. Enamus neist mikroobidest pesitseb meie soolestikus.

26.02.2010 17:50

Maailma farmaatsiatööstuse tipp kasutab Eesti tehnoloogiat (2)

Maailma farmaatsiatööstuse tippfirmad on ravimiarenduses võtnud kasutusele Tartu biotehnoloogiafirma Icosagen Cell Factory tehnoloogilise platvormi.

22.02.2010 17:59

Lõunauinak teeb targemaks

Uue uurimuse kohaselt värskendab lõunauinak aju ja parandab õppimisvõimet. Mida kauem on inimene järjest ärkvel, seda loiumalt ta aju töötab.

21.02.2010 10:16

Foolhappe puudus võib põhjustada naistel rasestumis- ning raseduskomplikatsioone (1)

Raseduse ajal on soovitatakse naisel tarvitada foolhapet, sest foolhappe defitsiidi tõttu võib esineda raseduskomplikatsioone ning tulevasel lapsel on näidatud suurema tõenäosusega suulaelõhe ja seljaajusonga esinemist. Samas võib foolhappepuudus võib olla üheks põhjuseks, miks naine ei jää rasedaks.

19.02.2010 14:00

Hormoon aitab autismi sümptome leevendada

Uue uurimuse kohaselt võib ema ja vastsündinud lapse vahelist sidet tugevdav hormoon aidata autistidel teiste inimestega paremini suhtlema õppida.

12.02.2010 09:32

Uus meetod vähi varaseks avastamiseks

Autoantikehad võiksid aidata vähki varases staadiumis avastada.

10.02.2010 17:20

Passiivne suitsetamine jätkub ka pärast suitsetaja lahkumist

Selgub, et peale passiivse suitsetamise on olemas ka kolmanda taseme suitsetamine, mis ohustab eelkõige väikelapsi.

08.02.2010 16:35

Seagripi õppetunnid

Uus gripp või nn seagripp levis seniarvatust palju laiemalt. Möödunud sügisel nakatus seagrippi iga kolmas laps, selgub Suurbritannias tehtud uuringust.

04.02.2010 15:28

Internetist ostetud ravimid on ohuks tervisele

Internetist retseptiravimeid ostvad inimesed mängivad oma tervisega vene ruletti. Eriti käib see potentsiravim Viagra kohta, kirjutavad teadlased uues uurimuses.

04.02.2010 10:45

Vaimse arengu mahajäämust ja rasvumist põhjustab üks puuduv kromosoomijupp (1)

Suhteliselt lühike puuduv kromosoomijupp põhjustab juba lapseeast vaimse arengu mahajäämust, täiskasvanueas lisandub sellele veel väga tõsine rasvumine.

02.02.2010 09:55

Miks on inimesed ahvidest pikaealisemad?

Evolutsioonil käigus tekkinud geneetiline eelis, mis on võimaldanud inimese eluiga oluliselt pikendada, muudab inimesed samas erakordselt haavatavaks vananemisega kaasnevatele südamehaigustele, dementsusele ja vähile.

25.01.2010 16:10

Kas depressiooni diagnoosimist saab täpsemaks muuta?

Depressioon tabab inimesi üsna sageli, igakuiselt kannatab selle all iga kahekümnes Eesti inimene. Samas peavad arstid depressiooni diagnoosimisel ja ravi määramisel põhiliselt toetuma patsiendiga tehtud intervjuule.

21.01.2010 08:20

Kuidas inimorganism end HIVi eest kaitseb?

HIVi nakatumine sõltub ka sellest, kas inimesel on geene, mis nakatumise eest kaitset pakuvad.