Visioonid aastaks 2020: personaalmeditsiin

Viimase kümne aasta jooksul üha võimsamaks muutunud genoomiuurimise meetodid on geneetikutel võimaldanud leida paljude haiguste geneetilisi riskitegureid.

Haiguste uurimise tulevik põhineb hiljutisel avastusel, mille kohaselt populatsioonis väga haruldastel geenivariantidel võib olla väga suur roll mingi haiguse väljakujunemise soodustamisel, kirjutas Duke’i ülikooli teadlane David Goldstein ajakirjas Nature.

Näiteks võib haruldane mutatsioon, mis põhjustab ühe genoomijupi elimineerimist, suurendada skisofreenia, langetõve ja autismi väljakujunemise tõenäosust kuni kakskümmend korda. Arvata võib, et kui üha rohkemate inimeste genoom saab sekveneeritud, selgub veel palju selliseid suure mõjuga geneetilisi riskitegureid.

Kui asjad selles suunas liiguvad, võib oletada, milleni see aastaks 2020 välja viib. Olulisemate riskifaktorite väljaselgitamine suurendab huvi embrüote geneetilise uurimise vastu. Juba praegu on ühiskonnas küllalt levinud, et raskete mutatsioonide riskiga embrüod kõrvaldatakse. Sealt pole pikk tee olukorrani, kus kõrvaldada tahetakse ka embrüoid, kellel on näiteks tavalisest kakskümmend korda suurem tõenäosus haigestuda tõsisesse, kuid täpsustamata neuropsühhiaatrilisse haigusesse.

Mõned edasised sammud ei ole nii vastuolulised, näiteks inimeste geneetilisi erinevusi arvesse võtvate ravimite väljatöötamine. Oluline on ka geneetiliste tegurite identifitseerimine, mis võimaldab leida uusi sihtmärke siiani ravile raskesti alluvate haiguste nagu skisofreenia, langetõve või vähiga võitlevatele ravimitele.

Järgmise kümne aasta jooksul võivad miljonid inimesed lasta oma genoomi sekveneerida. Paljudele antakse teada suurimatest ohtudest, mis neid geneetilise eelsoodumuse tõttu varitseda võivad. Juba praegu peaks aga alustama aruteludega, kuidas selliseid andmeid praktiklise või eetilise vaatenurga alt käsitlema peaks.